7岁儿子、3岁女儿先后变“脑瘫”！这项免费检查千万别再忽视了

孕育一个健康聪明的宝宝，

是全天下父母最大的心愿。

从备孕到怀孕，

从孕期到生产，

哪怕处处小心翼翼，

有时也会有意外发生！

2012年，家住陕西农村的小伙吴峰（化名）和妻子结婚，第二年生下可爱的儿子靖靖（化名）。

靖靖慢慢长大了，吴峰觉得有点不对劲，儿子经常感冒，流口水，一直不会爬，眼神也不对。此外，靖靖一直显得“手笨”，很难抓起小饼干。

“不会是脑瘫吧？”夫妻俩带孩子去多家医院检查，核磁显示小脑有萎缩。两人带着孩子在全国跑了多家大医院，但靖靖的治疗效果并不理想。

夫妻俩太想要一个健康宝宝了，打算生二宝前，两人去医院做了孕前检查，结果显示两人都挺健康，于是夫妻俩放心备孕。2016年，女儿出生了，全家人都欣喜不已。

但半年后，厄运再次降临，女儿出现了和哥哥类似的情况，检查又是脑发育不良。他们就带女儿四处求医，直到快两岁，女儿终于能扶着大人的手走几步，但下半身是摇摇晃晃的，膝盖也是弯的。

吴峰和妻子十分崩溃，实在想不通：“为什么老天爷这么不公，我的两个孩子都是‘脑瘫’？”

吴峰夫妇顿时觉得天都塌下来了，几乎失去了活下去的勇气。这时，何学莲告诉他们，按照遗传学的规律，他们是很有可能再生育一个健康孩子的。这一点让夫妻俩有了一点安慰。她叮嘱两人，下一次怀了宝宝前，可以先做常见遗传病携带者筛查，排除其他基因病的可能性，更重要的是，一定要在18周左右做产前诊断。

在专家指导下，夫妻俩顺利再次怀孕。怀孕4个多月时，妻子通过羊水穿刺做了产前诊断，结果显示为健康胎儿。上周，宝宝出生，两夫妻高兴地向何主任报喜。

何学莲介绍，婴儿神经轴索营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病。孩子6 个月-2 岁起病，本来出生时显得很健康的孩子，智力、运动会慢慢倒退，核磁检查显示孩子小脑有萎缩趋势。这种疾病目前尚无有效的治疗方法，但是可以通过基因检测诊断。

“患了这种疾病的孩子，爬、行走有问题，症状表现很像脑瘫，所以很容易误诊。除非是遇到专业医生，否则很少会想到去查基因。”何学莲说，其实，理论上说，每个人至少是一种遗传病基因的携带者。如果夫妻俩刚好携带的是同一种，那么就有1/4机会生下有病的孩子。所以，如果前次怀孕遭遇异常，怀疑与基因相关，建议再次怀孕前做常见遗传病携带者筛查，能最大程度上预防孩子患遗传病。

“即使夫妻双方都是同一种遗传病相关基因突变携带者，也可以通过产前基因诊断来判断胎儿健康状况。”何学莲说，如果生育过智力低下、发育异常或其他严重出生缺陷的患者，或做无创DNA筛查是高风险，建议接受产前诊断（羊水穿刺），确保胎儿健康。

2018年，无创产前基因筛查在武汉市全面推开，夫妻双方为武汉市户籍或常住人口，30岁以上的孕妇，均可免费享受无创产前基因检测的项目。这一项能为每位孕妈节省1400元左右。

2018年5月，市民刘女士终于怀上了二孩，此时她已经36岁。她非常担心高龄带来的胎儿缺陷，经江汉区妇幼保健院免费筛查，她没有异常指标，刘女士放下心来，安心孕育。今年春节前，顺利生下健康可爱的小女儿。

而筛查中遇到的另一位孕妈妈，胎儿既有21三体高风险，又有9号染色体异常，经产前诊断确诊后，这位孕妈妈及时终止了妊娠。

35岁的何女士则是“意外”的受益者。2018年12月17日，35岁的何女士在新洲区妇幼保健院参加免费无创产前基因检测，两次检测均显示有多条染色体离群，高度怀疑她罹患肿瘤。何女士一开始说什么都不相信，但负责的工作人员三次上门，反复劝说。最终，半信半疑的何女士入院检查，经确诊为乳腺癌，正接受治疗。

来自武汉市卫生健康委的数据显示：2018年1月1日至2019年2月28日，全市共进行无创产前基因检测29753例，检测出胎儿染色体异常高风险238例。其中，通过羊水穿刺确诊了唐氏综合征等95例出生缺陷。

大家都知道，

为了避免生出唐氏儿，

孕妇都要做“唐筛”，

那么为何还要做这个无创产前基因筛查呢？

羊水穿刺，

又是在什么情况下需要做呢？

武汉市妇幼保健院孕产保健科主任曹江霞为大家解惑：

有些年轻夫妻认为，自己身体健康，不可能生出唐氏儿；或者认为，自己家里老大很健康，再怀孕也会平平安安，从而忽略了这方面的检查。但事实上，95%的唐氏儿父母是健康人群！

因为在生殖细胞（精子和卵子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响，生殖细胞染色体可能发生畸变，这是一种概率事件，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。所以，生二宝的妈妈更要注意。

一定要相信科学！