产科医生注意：产科超声必须诊断出的6种致死性畸形，你知道吗？

产前超声诊断是产前诊断必不可少的项目之一，卫生部的《产前诊断技术管理条例》规定18-24周应诊断的的六大致死性畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。超声发现以上异常时建议孕妇到有产前诊断资格的医院确诊。

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胸、腹壁内脏外翻 病变常在8一11周形成、胎儿脐部腹壁皮肤有缺损。缺损大小不等。小者仅容一肠环通过，大者内脏可全部脱出，外包以透明膜为疝囊。分娩时疝囊破裂内脏外翻。本病常合并大又性心脏病及肠管畸形。

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单心室是指心脏只有一个心室腔，同时接受两个心房血液的先天性心脏畸形，是一种较严重的紫绀型先心病，其发病率占先心病1.5%一3.o%.多数实际上仍然有两个“心室腔”即主心室腔和残余心室腔（rudimentary chamber），球室孔（bulboventricular foramen.）。

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单心室患者的病理生理改变，主要取决于解剖类型和是否合并畸形，血流动力学改变又决定于心室内血液混合的程度和心室流出道的阻力。

对此类畸形的超声心动图检查应特别注意以下几方面：

●附属心室的存在与否及其位置；

●房室瓣的数目与功能状况；

●大血管的数目、方位及其与主要心室或附属心室的连接关系；

●流出道特别是肺动脉血流有无梗阻及其严重程度。

鉴别诊断

1）室间隔缺损：室间隔有收缩运动，而输出腔与主心腔之间间隔无运动

2）心内膜垫缺损

3）三尖瓣闭锁：仍然有三尖瓣环和残留三尖瓣组织

4）左心（或）右心发育不良综合征

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致命性软骨发育不全因胸腔发育不良致使胎儿胸腔极度狭窄，肺不能发育，出生后不能成活，另外有肢体短小变形等多处异常。

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无脑儿是中枢神经管缺陷最常见的一种，孕早期可能有病毒感染史，一般妊娠早期尚无特殊表现，至中晚期临床检查时常发现子宫较月份大、羊水过、摸不清胎位、有浮球感，重度羊水过多则出现压迫感。测量AFP值升高。

无脑儿的头颅部形态改变非常显着，超声可在早期检出，检出率可达l00%.

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脑膜脑膨出发病率为1/1000--4/1000,妊娠期间孕妇无明显不适、至妊娠晚期产科检查可能发现胎头较小，x光腹平片报告为小头胎儿。

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脊柱裂 早孕期可有妊娠反应较重，妊娠中晚期可出现羊水过多，产科检查子宫张力较大。听诊胎儿心音远而弱。X光腹平片及AFP测定有一定帮助。